LES TROUBLES HÉRÉDITAIRES DU TISSU CONJONCTIF :
UNIS AU SEIN D’UNE MÊME CONSTELLATION

Lors de la création de l’organisme Constellation - troubles héréditaires du tissu conjonctif (THTC), il était clair pour les fondatrices que le projet devait regrouper l’ensemble des THTC. Beaucoup de symptômes et de manifestations des différents THTC se ressemblent, c’est-à-dire qu’il existe un grand nombre de chevauchements cliniques. Les personnes vivant avec un THTC ont donc plusieurs besoins communs en raison de leurs ressemblances. Les tests génétiques sont également recommandés pour identifier le bon diagnostic.  

Le tissu conjonctif est à la base de plusieurs structures du corps humain comme le cartilage, les tendons, les os, la peau et plusieurs organes. Le tissu conjonctif a pour fonction de connecter, soutenir et lier ensemble différents tissus et structures. Il joue aussi un rôle dans le soutien des organes et des cellules, le transport des nutriments et des déchets du corps, la défense contre les infections, le stockage du gras et la réparation des tissus endommagés. Parfois, des variations génétiques peuvent créer des anomalies qui affectent la formation ou la force des tissus conjonctifs chez une personne, résultant en un THTC. Les THTC sont des conditions multisystémiques, car ils affectent plusieurs systèmes et organes du corps humain. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et peuvent même varier au sein d’une même famille, ou au cours de la vie. Les THTC affectent également la qualité de vie à différents niveaux.

Notre histoire a commencé avec Syndromes d'Ehlers-Danlos Québec (SEDQc), où nous avons rapidement observé que plusieurs membres de notre groupe de soutien, à la suite de leur test en génétique, recevaient plutôt le diagnostic d’un autre THTC, comme le syndrome de Loeys-Dietz, de Stickler ou de Larsen, par exemple, ou encore d’un THTC de nature inconnue. D’autres personnes ont appris qu’elles sont porteuses d’un ou plusieurs gènes avec un variant inconnu (VUS – Variant of Uncertain Significance) et dans la plupart de ces situations, il était plus difficile d’affirmer médicalement si la maladie s’exprime. Toutefois, les besoins en soins et en traitements de ces personnes sans diagnostic méritent aussi d’être pris en compte. Par ailleurs, aucun gène n’est encore identifié à ce jour pour le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh), ce qui rend le diagnostic ardu. Bien que ces personnes aient reçu un diagnostic autre que celui du SED, elles souhaitaient continuer de participer au groupe de soutien de SEDQc, puisqu’elles se reconnaissaient toujours dans cette communauté. Naturellement, le groupe de soutien s’est donc ouvert à d’autres THTC que le SED et le trouble du spectre de l’hypermobilité (TSH).

Les besoins en soins adaptés sont essentiellement les mêmes pour la plupart des THTC et nécessitent des interventions avec des équipes interdisciplinaires semblables. Par exemple, l'hypermobilité et l’instabilité articulaire sont observées dans plusieurs syndromes comme Ehlers-Danlos, Marfan, Loeys-Dietz, Stickler, Larsen, etc.

Constellation – THTC est aussi préoccupée par l’errance diagnostic, le sous-diagnostic de plusieurs THTC et l’accès aux tests génétiques et à des soins réellement adaptés. Bien des études sur les THTC s'attardent à des cas typiques dont les manifestations sont très apparentes et marquées. Cela laisse dans l’ombre d’autres personnes présentant des manifestations moins marquées ou atypiques, et ces personnes sont donc sous-diagnostiquées. 

D’autres symptômes comme la douleur chronique, l'hypermobilité, la fatigue, les symptômes gastro-intestinaux et les comorbidités associées, sont souvent passés sous silence ou peu étudiés, alors qu'ils sont pourtant très souffrants, omniprésents et invalidants pour les personnes vivant avec un THTC. 

Ces personnes vivent donc avec les défis que représentent une maladie rare et un handicap souvent invisible. Chaque THTC seul est rare, voire très rare, mais tous les THTC réunis en une même constellation forment un plus grand nombre de personnes, avec une présence et une voix plus fortes. Cela est d’autant important que plusieurs THTC n’ont pas leur propre organisation au Canada pour les représenter. Une constellation jette un éclairage cohérent et révélateur sur notre situation.

Nous considérons aussi les proches comme des personnes importantes qui vivent elles aussi les répercussions de la maladie. Il y a de grands besoins psychosociaux pour les familles.

Pour toutes ces raisons, nous tenons à avoir une approche inclusive et axée sur le parcours et l'expérience de vie des personnes vivant avec un THTC. Nous tenons aussi à communiquer une information rigoureuse et fiable, en français, pour aider et soutenir les personnes et briser l'isolement. Nous désirons favoriser leur pouvoir d’agir sur leur condition et ainsi développer leur agentivité. Nous entreprenons également des actions pour défendre leurs droits. Nous sensibilisons et informons les professionnels de la santé, les personnes vivant avec un THTC et leur entourage ainsi que le public.