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Les troubles héréditaires
du tissu conjonctif
Les troubles héréditaires du tissu conjonctif (THTC) représentent une constellation de maladies rares toutes reliées les unes aux autres par les symptômes qu’elles génèrent et les besoins qu'elles créent. Il existe plus de 200 troubles héréditaires du tissu conjonctif. Les THTC ont de nombreux symptômes et comorbidités qui se recoupent (chevauchements cliniques). Les THTC plus connus incluent notamment le syndrome d'Ehlers-Danlos, le trouble du spectre de l'hypermobilité, le syndrome de Marfan, de Loeys-Dietz, de Stickler, de Larsen, la cutis laxa et l'ostéogenèse imparfaite. Les THTC sont causés par des mutations génétiques qui entravent ou nuisent à la production du tissu conjonctif (par exemple le collagène ou l'élasticine). Comme le tissu conjonctif est présent dans une multitude de tissus du corps humain, ces maladies sont multisystémiques, c'est-à-dire qu'elles peuvent affecter plusieurs systèmes du corps humain (par exemple, les systèmes cardiovasculaire, pulmonaire, digestif, osseux, visuel, cutané, etc.).
Le syndrome
d'Ehlers-Danlos
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) forme un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif, dont les manifestations principales sont l'hypermobilité articulaire, l'hyperextensibilité de la peau et la fragilité des tissus. Chacun des 13 types de SED présente ses propres caractéristiques avec des critères de diagnostic distincts. Les manifestations du SED sont multisystémiques, c’est-à-dire qu’elles affectent plusieurs systèmes du corps, notamment la peau, les articulations, les vaisseaux sanguins, les organes internes et bien d’autres. Les symptômes et leur gravité varient énormément d'une personne à l'autre, au sein d'une même famille, et d’une période à l’autre de leur vie, rendant le diagnostic et la gestion des symptômes complexes. À cela s’ajoutent plusieurs comorbidités en lien avec le SED.